Ի՞նչ է Rett համախտանիշը: Հիվանդության մասին ամեն ինչ հնչեց. Պատճառները, ախտանիշները, զարգացման փուլերը, պաթոլոգիայի ախտորոշումը և բուժումը: Rett սինդրոմը (RTT, MECP2 գենի դեֆորմացիա) գենի մակարդակի հիվանդություն է, որն առաջանում է մարդկանց մոտ կենտրոնական նյարդային համակարգի դիսֆունկցիայի պատճառով ծանր մտավոր հետամնացության պատճառով: Ինչպես ցույց է տալիս պրակտիկան, աղջիկներն առավել ենթակա են այս պաթոլոգիայի: Անհրաժեշտ է հասկանալ այս վտանգավոր հիվանդության բոլոր նրբությունները, որոնք ժառանգված են:
Հիվանդության նկարագրություն Rett համախտանիշ
Տերմինը ինքնին նշում է, որ այն ստացել է իր անունը ի պատիվ իր հայտնագործողի: Գոյություն ունի երկու վարկած այն ամսաթվի վերաբերյալ, երբ աշխարհն իմացավ այս նյարդահոգեբուժական հիվանդության մասին: Ռետի սինդրոմը հայտնաբերվել է 1954 թվականին, նկարագրվել է 1966 թվականին, և հանրության կողմից հայտարարվել և ճանաչվել է 1983 թվականին:
Ավստրիայից նյարդաբան և մանկաբույժ Անդրեաս Ռեթը ուսումնասիրում էր երեխաների մտավոր զարգացման հետընթացը, և մասնագետը հետաքրքրվում էր իր երկու երիտասարդ հիվանդներով: Աղջիկների հիվանդության կլինիկական պատկերը արմատապես տարբերվում էր իրեն հայտնի բոլոր դեպքերից, որոնք հնչում էին բժշկության մեջ: Այս պարադոքսից հետաքրքրված Անդրեաս Ռեթը որոշեց ճանապարհորդել Եվրոպայով մեկ ՝ պաթոլոգիայի նման նշաններով երեխաներ գտնելու համար: 1966 թվականին նա գիտական խորհրդին ներկայացրեց իր հետազոտության արդյունքները, որոնք ոչ մի տպավորություն չթողեցին նյարդաբան գործընկերների վրա:
Որպես անկախ հիվանդություն ՝ Ռետի համախտանիշը սկսեց առանձնանալ 1983 թվականին ՝ շվեդ հետազոտող Բ. Հագբերգի կողմից հիմնական գաղափարին զգալի հավելումների շնորհիվ: Նա էր, ով հստակորեն բարձրաձայնեց ընթացող պաթոլոգիայի ախտանիշները, ինչը հնարավորություն տվեց կազմել հնչող անոմալիայի ընդհանուր կլինիկական պատկերը:
1999 -ը բեկումնային է այս հիվանդության ուսումնասիրության մեջ `լիբանանյան ծագմամբ ամերիկացի գիտնական Հ. Zոգբիի և նրա թիմի հետազոտության շնորհիվ: Հենց այս նորարարներն էին, որ առաջին անգամ հնարավորություն տվեցին գենետիկական մակարդակում ախտորոշել նորմայից նկարագրված շեղումը ՝ բացահայտելով դրա առաջացման մեխանիզմը:
Մասնագետների բազմաթիվ ուսումնասիրություններից հետո կարելի է ընդհանուր առմամբ եզրակացնել, որ Rett սինդրոմը սովորական անհեթեթություն է (կոդավորված սպիտակուցի կրճատում կամ երկարացում) կամ MECP2 գենի (ամինաթթուների փոխարինում) մուտացիայի (սպիտակուցային ընտանիքի անդամ, գենի մոդուլատոր) սովորական անհեթեթություն: տառադարձում): Նմանատիպ X- ի հետ կապված պաթոլոգիան հայտնաբերվում է հետերոզիգոտներում, որը հիմնականում վերաբերում է աղջիկներին: Եթե մենք խոսում ենք հեմիզգոտների մուտացիայի մասին, ապա նրանց համար ելքը մահացու է:
Այդ պատճառով տղաների մոտ Rett սինդրոմը եզակի դեպք է (բացառություն են հիվանդության մի քանի անտիպ ձևեր և լրացուցիչ X քրոմոսոմի առկայություն), քանի որ դրանցում այն գործնականում անհամատեղելի է կյանքի հետ (պտղի ներարգանդային մահ կամ մահ երեխայի 2 տարին լրանալուց հետո): Պարզ ասած ՝ հնչեցված պաթոլոգիան մարդու մոտ մտավոր հետամնացության դրսևորում է, որը ժառանգական է: Հիվանդության առաջընթացը հանգեցնում է նյարդաբանական խնդիրների և հենաշարժական համակարգի դիսֆունկցիայի: Բժիշկների բոլոր առաջարկություններին և պատշաճ խնամքին համապատասխան ՝ նման ախտորոշմամբ մարդը կարող է ապրել մինչև 50 տարի:
Ռետի համախտանիշի պատճառները
Այս պաթոլոգիայի էթիոլոգիան բավականին բարդ է ոչ միայն փողոցում սովորական տղամարդու, այլև հենց իրենց բժիշկների համար: Rett սինդրոմի հիմնական պատճառները կարող են բարձրաձայնվել հետևյալ վարկածներով.
- Գենի մուտացիա … Սկզբում ենթադրվում էր, որ ինցեստը (ընտանեկան կապերը) հանգեցնում է նման աղետալի հետևանքների ՝ առաջադիմական X- ի հետ կապված հիվանդության տեսքով:
- X քրոմոսոմի ճեղքում (խնդրահարույց տարածքի դեֆորմացիա իր կարճ թևում) … Այս պաթոգենեզը նպաստում է ուղեղի փոփոխություններին, որոնք շարունակվում են մինչև երեխայի չորս տարին լրանալը:
- Նեյրոտրոֆիկ գործոնների անբավարարություն … Հնչած ընդհատված զարգացումը առաջացնում է ստորին շարժիչային նեյրոնների դեֆորմացիա, բազալային գանգլիա, և ողնուղեղը ներգրավված է այս պաթոլոգիական գործընթացում:
Փաստ է, որ Ռետի համախտանիշը ժառանգական է: Այնուամենայնիվ, մասնագետների միջև դեռևս չկա կոնսենսուս `հնչած X- ի հետ կապված հիվանդության ձևավորման բնույթի վերաբերյալ:
Ռետի համախտանիշի հիմնական ախտանիշներն ու փուլերը
Պետք է նշել, որ մինչև 4-5 ամիս նկարագրված պաթոլոգիան որևէ կերպ տեսողականորեն չի դրսևորվում: Նորածինը կարող է տարբերվել այլ առողջ երեխաներից միայն նրանով, որ նա ունի հիպոթենզիայի որոշ ախտանիշներ և գրանցվում է մկանների աննշան թուլություն: Այնուամենայնիվ, այս ժամանակահատվածից հետո երեխայի մոտ կարող են որոշվել Rett համախտանիշի հետևյալ ախտանիշները.
- Մտավոր գործառույթի խանգարում … CRD- ն X- կապված հիվանդության հիմնական նշանն է: Միևնույն ժամանակ, մտավոր զարգացումն արտահայտվում է երեխայի ճանաչողական գործունեության և նրա մտավոր հետամնացության բացակայության պայմաններում:
- Անպատշաճ շարժում … Նրանք ունեն կրկնվող և կրկնվող բնույթ, որը չի կարող աննկատ լինել ուրիշների կողմից: Rett սինդրոմով երեխայի (ապա մեծահասակի) ձեռքերը մշտապես անհանգիստ են: Նա անխոնջ դիպչում է մատներին, ծափ տալիս ափերին և շարժումներ անում, որոնք նման են ձեռքերը լվանալուն:
- Գործչի համամասնությունների խնդիրը … Նախ, նման հիվանդների մոտ աճը չի համապատասխանում ընդհանուր ընդունված չափանիշներին, քանի որ դրա մեջ զգալի դանդաղում կա: Երկրորդ, նրանց գլուխը շատ ավելի փոքր է, քան համամասնորեն ծալված մարդու գլուխը (միկրոցեֆալիա): Rett համախտանիշով հիվանդների ծայրահեղությունները նույնպես նորմայից կարճ են:
- Շնչառական խնդիրներ … Դրանք արտահայտվում են աերոֆագիայի (օդի կուլ և հետադարձման), ապնոէի (շնչառության կտրուկ դադարեցման) և հիպերվենտիլացիայի (տենդային մակերեսային շնչառության) մեջ:
- Խոսքի դժվարություն … Ռետտի համախտանիշով որոշ երեխաներ սկզբում սովորում են խոսելու հիմունքները, ինչը նրանց ծնողներին հույս է տալիս: Այնուամենայնիվ, շուտով նույնիսկ այս համեստ հաջողությունները, ի վերջո, կրճատվում են «ոչ» -ի:
- Տարօրինակ քայլում … Նմանատիպ ախտորոշում ունեցող երեխաները շարժվում են կարծես ձողերի վրա, քանի որ նրանք չեն ծալում ծնկները: Երբ նրանք մեծանում են, նրանցից ոմանք հայտնվում են սայլակներում:
- Սկոլիոզ … Նրա առաջընթացն անխուսափելի է Ռետի համախտանիշ ունեցող բոլորի համար: Այն առաջանում է սարսափելի հիվանդությամբ հիվանդի մկանների դիստոնիայի պատճառով:
- Էպիլեպտիկ նոպաներ … Դրանք բավականին հաճախ են կրկնվում և սկսում են առաջադիմել երեխայի երեք տարեկանից հետո:
Փորձագետները բարձրաձայնում են X- հյուսված հիվանդության առաջընթացի չորս փուլերը: Նրանցից յուրաքանչյուրի կլինիկական պատկերը հետևյալն է.
- 4 ամիս - 2 տարի … Այս տարիքում նկատվում է գլխի աճի հետաձգում, մկանները սկսում են թուլանալ, իսկ հետաքրքրությունը մեզ շրջապատող ամբողջ աշխարհի նկատմամբ ամբողջությամբ անհետանում է:
- 2-3 տարի … Շատ դեպքերում երեխաները, ովքեր ծաղրում էին և փորձում էին քայլել մինչև 12 ամիս, կորցնում են ձեռք բերված հմտությունները: Հնչեցվող ժամանակահատվածում է, որ երեխան սկսում է անվերահսկելի շարժումներ կատարել ձեռքերով:
- 3-9 տարեկան … Այս ժամանակահատվածը կարելի է անվանել հիվանդության ընթացքի բավականին կայուն փուլ: Այս շրջանի հիմնական ցուցանիշներն են էքստրապիրամիդալ խանգարումները (շարժման խանգարում, մկանների տոնուս) և մտավոր հետամնացությունը:
- 9 տարի և ավելի … Կայուն փուլի ավարտից հետո ողնաշարի և վեգետատիվ համակարգի գործունեության խանգարումները սկսում են առաջընթաց ապրել, և նման փոփոխություններն անշրջելի գործընթաց են: Նոպաները կարող են դադարել, սակայն առաջանում է ինքնուրույն տեղաշարժվելու անկարողություն:
Rett սինդրոմի հիվանդության ընթացքի թվարկված բոլոր ախտանիշներով, նման ախտորոշմամբ երեխայի սեռական հասունությունը լիովին համապատասխանում է նորմին: Հնչած չորս փուլերը կարելի է պայմանական անվանել, քանի որ շատ բան կախված է հիվանդի մարմնի անհատական բնութագրերից և պաթոլոգիայի զարգացման դինամիկայից:
Rett համախտանիշի ախտորոշում
Լավագույնն այն է, որ օգտվեք ժամանակակից գենետիկայի հնարավորություններից նույնիսկ երեխա ունենալու ժամանակահատվածում: Եթե նման նախազգուշական միջոցը բաց է թողնվել, ապա առաջին տագնապալի ախտանիշների դեպքում դուք պետք է շտապ օգնություն խնդրեք մասնագետներից:
X- հյուսված հիվանդության կլինիկական պատկերը դիտարկելու համար անհրաժեշտ է անցնել մի շարք հետազոտություններ.
- Նյարդաբանի խորհրդատվություն … Childնողները, ովքեր սկսել են նկատել երեխայի զարգացման շեղումներ, անպայման պետք է այցելեն հնչեղ մասնագետ: Բժիշկը կվերլուծի երեխայի կյանքի պատմությունը, կգնահատի փոքր հիվանդի շարժիչային և խոսքի հմտությունները և չափի նրա գլխի շրջագիծը:
- CT (համակարգչային տոմոգրաֆիա) … Նյարդաբանի հետ խորհրդակցելուց հետո այս ընթացակարգը կարող է նշանակվել: Ռեթ սինդրոմի ախտորոշման այս մեթոդի օգնությամբ վերլուծվում է ուղեղի վիճակը և գրանցվում դրա զարգացման դադարեցումը:
- EEG (էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիա) … Եթե արդյունքը վերծանելիս նկատվում է ֆոնի դանդաղ ռիթմ, ապա դա ցույց է տալիս մարմնում X քրոմոսոմային մուտացիայի առկայությունը:
- Էլեկտրասրտագրություն … Rett համախտանիշով հիվանդների մոտ ինսուլտի վտանգը մի քանի անգամ մեծանում է: Հետեւաբար, այս ընթացակարգը պարզապես անհրաժեշտ է:
- Ուլտրաձայնային (ուլտրաձայնային) … Այս տեսակի ախտորոշումը բացահայտում է Rett համախտանիշով հիվանդի առանձին ներքին օրգանների (լյարդ, երիկամներ, փայծաղ և սիրտ) թերզարգացումը: Հենց այս պատճառով է, որ նման ախտորոշմամբ հիվանդներին սպառնում է հանկարծակի մահ:
Շատ հաճախ, MECP2 գենի դեֆորմացիան (երբ խոսքը վերաբերում է իր առաջին կամ երկրորդ շրջանին) սխալմամբ ախտորոշվում է որպես աուտիզմ: Այնուամենայնիվ, այս երկու պաթոլոգիաների միջև կա որոշակի տարբերություն, որը փորձառու մասնագետը միշտ կնկատի:
Rett համախտանիշի բուժման առանձնահատկությունները
Ամբողջ աշխարհի գիտնականները դեռ փորձում են գտնել «հրաշք դեղահատ» `բարձրաձայնված վտանգավոր գենետիկական հիվանդությունից: Այս պահին բժիշկները կարողանում են միայն դադարեցնել այս հիվանդության ախտանշանային դրսևորումները: Ռետի համախտանիշը սովորաբար բուժվում է դեղատոմսով դեղերով և սովորական բուժումներով:
Դեղորայք Rett համախտանիշի համար
Նման միջոցառման հիմնական նպատակն է աջակցել հիվանդի ընդհանուր վիճակին և բարելավել նրա կյանքի որակը: Սովորաբար, այս դեպքում Rett համախտանիշի հետևյալ բուժումը նշանակվում է.
- Հակաթրտամիններ … Էպիլեպսիայի հաճախակի նոպաները պետք է շտապ արգելափակվեն: Կարբամազեպինը, Դիազեպամը, Դիֆենինը, Կլոնազեպամը հիմնական դեղերն են, որոնք նշանակվում են հիվանդին, և դրանք տրամադրվում են բացառապես դեղատոմսով: Դեղաքանակը սահմանվում է միայն մասնագետի կողմից, քանի որ դեղը սխալ ընդունելու դեպքում հիվանդը ունենում է նյարդային տիկեր, հալյուցինացիաներ, ալերգիկ ռեակցիաներ և այլ կողմնակի բարդություններ: Բոլորովին վերջերս այս ախտորոշմամբ հիվանդներին նշանակվել է հակամրացական դեղամիջոց Լամոտրիգին, որը դադարեցնում է լարման միջով նատրիումի ալիքները: Այնուամենայնիվ, պետք է հիշել, որ հակաթրտամինները չեն օգնի ուժեղ և հաճախակի նոպաներին:
- Հիպնոսացնող … Ռետտի համախտանիշով հիվանդի համար կարևոր է կարգավորել իրենց առօրյան: Դրանում նրան կօգնեն վերցնել Մելատոնինը, որը նաև կոչվում է քնի հորմոն:Հիվանդին կարող են նշանակվել նաև բարբիտուրատների խմբի նման ազդեցությամբ դեղամիջոցներ: Նրանք նաև պետք է ընդունվեն բացառապես բժշկի ցուցումով, քանի որ դրանց ազդեցությունը տատանվում է մեղմ հանգստացնողից մինչև անզգայացում:
- Անոթային դեղամիջոցներ … Դրանք նշանակվում են հիվանդի արյան շրջանառությունը բարելավելու համար: Այս դեպքում հիվանդին նշանակվում են այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են Instenon- ը, Sermion- ը և Felodipine- ը:
- Նոտրոպիկ դեղամիջոցներ … Rett սինդրոմում ուղեղի աշխատանքը խթանելու համար սովորաբար սահմանվում են նյարդամետաբոլիկ միջոցներ, ինչպիսիք են ՝ Pantogam, Actovegin, Piracetam և Nootopil:
Բացի նշված դեղամիջոցներից, հիվանդի հարազատներին խորհուրդ է տրվում ձեռք բերել ներքին օրգանների աշխատանքին աջակցող և հիվանդի վարքագիծը շտկող դեղեր:
Ավանդական թերապիա Rett համախտանիշի համար
RTT- ի ախտորոշման վերականգնումը չպետք է սահմանափակվի միայն դեղորայքով: Չափազանց համապարփակ բուժումը կօգնի ձեզ հասնել դրական արդյունքների:
Ավանդական թերապիայի առանձնահատկությունները.
- Ercորավարժությունների թերապիա … Ֆիզիկական թերապիան այս դեպքում թույլ կտա հիվանդին ուղղել սկոլիոզի զարգացումը, որից տառապում է Rett համախտանիշով հիվանդների մեծ մասը: Բացի այդ, նման գործունեության համալիրը, որը ուղեկցվում է մերսման նիստերով, կօգնի երեխային սովորել տեղաշարժվել:
- Երաժշտական թերապիա … Ըստ Tomatis համակարգի մեթոդն ունի բուժիչ ազդեցություն, եթե անհրաժեշտություն կա լրացուցիչ խթանել ուղեղը: Հայտնի ֆրանսիացին իր նախագծերը հիմնեց գրեգորյան երգերի, դասական ստեղծագործությունների (Մոցարտ) և վալսի վրա:
- Կենդանիների թերապիա … Ձիերի, դելֆինների, շների և կատուների հետ վերականգնումը գնալով ավելի մեծ ժողովրդականություն է ձեռք բերում: Ուսուցչի աջակցությամբ ձիավարությունը (հիպոթերապիա) օգնում է ձեր երեխային պահպանել թուլացած մկանները լավ վիճակում: Դելֆիններով թերապիան թույլ է տալիս փոքրիկ հիվանդին ոչ միայն ավելի լավ ճանաչել այս հոյակապ կաթնասուն կենդանուն, այլև նորացնել հետաքրքրությունը շրջապատող աշխարհի նկատմամբ:
- Արտ -թերապիա … Այս ախտորոշմամբ երեխայի համար կարևոր է սուզվել ոչ միայն հնչյունների տիրույթում, այլև սովորել, թե ինչպես արձագանքել հնարավորինս լավագույն գույներին: Նման դասերը կարող են իրականացվել ինչպես մասնագետի ղեկավարությամբ, այնպես էլ տանը:
- Հիդրովերականգնում … Դժվար է գերագնահատել հիվանդի վրա ջրի մեջ մերսման նիստերի և հանքային վաննաներ ընդունելու ազդեցությունը: Այս կերպ բուժումը թույլ է տալիս RTT ունեցող երեխային մի փոքր հանգստանալ հաճախակի նոպաների ժամանակ:
- Աշխատեք խոսքի հմտությունների վրա … Նույնիսկ եթե Rett սինդրոմով որդին կամ դուստրը դադարում են խոսել, ապա չպետք է հուսահատվել: Անհրաժեշտ է օգնություն խնդրել այնպիսի մասնագետներից, ինչպիսիք են խոսքի թերապևտը և արատաբանը:
Դիտեք տեսանյութ Rett համախտանիշի մասին.
Ռետի սինդրոմը աղջիկների և տղաների մոտ (հազվադեպ դեպքերում) լուրջ և անբուժելի հիվանդություն է: Հետեւաբար, անհրաժեշտ է կազմակերպել հիվանդի պատշաճ խնամքը `նրա ընդհանուր վիճակը պահպանելու համար: Շատ հետազոտական կենտրոններ այս պաթոլոգիայի համար դեղեր են փնտրում: Մկների վրա որոշ փորձեր արդեն տվել են դրական արդյունքներ, ինչը հույս է ներշնչում նման ախտորոշմամբ հիվանդների ապագայում ապաքինման համար:
